자폐증을 비롯한 정신질환은 최근 환자유전체 빅데이터 활용·유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.

연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다. 나아가 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물·유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자 수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다. 

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업·연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행) 지원으로 수행된 이번 연구 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 지난 23일 게재됐다. 

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.