유전자 진단 전문기업 파나진(대표 김성기)은 연세암병원 폐암 센터 연구팀이 EGFR 돌연변이가 확인된 비소세포 폐암 환자 102명을 대상으로 기존 조직생검과 파나뮤타이퍼를 활용한 액체생검을 비교한 결과, 두 샘플 간 높은 일치도를 보였다고 29일 밝혔다.

이번 연구결과는 암 학술지 온코타깃에 게재(IF=5.415)되며 국내 벤처기업에서 개발한 기술의 우수성이 입증됐다.

파나뮤타이퍼 기술은 환자의 혈액 등 액체 생검 검체로부터 폐암을 포암한 암 관련 돌연변이를 검출하는 기술로 민감도와 특이도가 높고 다중 검출이 가능하다.

연구결과에 의하면 환자들에게 1세대 약물을 처방한 후 폐암의 돌연변이 유전자(E19del, L858R)에 조직생검과 액체생검 방식을 각각 적용해 검사한 결과, 샘플 간 일치율이 80.4%, 90.2%로 높은 일치도를 보였다.

폐암 3세대 표적치료제 약물 처방과 관련 있는 'T790M' 돌연변이 검사에서도 50% 이상의 양성률을 보이며 액체 생검을 통한 예측 가능함을 입증했다. 이에 따라 올해 하반기부터 혈액검사만으로도 폐암 진단이 가능할 전망이다.

연세암병원 연구팀은 "액체생검 진단 키트로 조직 채취 없이 혈장을 통해 간편하고 빠르게 돌연변이 유전자를 찾아 맞춤형 처방에 활용할 수 있게 됐다"면서 "약제 내성 돌연변이 유전자 검출을 통해 환자의 치료계획을 수립하고 환자 예후와 치료 예측 인자로도 활용 할 수 있다"고 설명했다.

파나진은 "국제적 학술지를 통해 입증된 만큼 올 하반기부터 국내외 시장에서 본격적인 제품 판매를 예상한다"고 말했다.

파나뮤타이퍼 EGFR 키트는 지난 2월 식품의약품안전처로부터 의료기기 품목허가를 획득했다.