권태준 UNIST 교수 "진화된 유전자 생성 과정에 대한 기초 연구 기대"

실험동물로 각광 받아온 '아프리카발톱개구리(Xenopus laevis)'의 유전체(genome)가 해독됐다.

UNIST(울산과학기술원·총장 정무영)는 권태준 생명과학부의 교수 연구팀이 아프리카발톱개구리의 4만여개 유전체를 염색체 수준으로 규명했다고 20일 밝혔다.

이번 연구는 미국과 일본, 한국을 비롯한 7개국에서 60명이 참여한 대규모 프로젝트로 2009년부터 7년간 진행됐다.

아프리카발톱개구리는 체외수정으로 한 번에 지름 1mm 수준의 큰 알을 수백 개씩 얻을 수 있다. 유전자 발현 조절도 쉬워 인간을 포함한 많은 척추동물의 발생 과정에 중요한 유전자를 연구하는 발생학, 세포생물학, 생화학 등 여러 분야에서 널리 사용된다.

이에 반해 아프리카발톱개구리의 유전체 해독은 다른 동물보다 느리게 진행돼 왔다. 염색체 그룹이 4개(4배체)여서 분석이 까다로웠던 것이다. 인간을 비롯한 다른 동물은 부모에게 하나씩 염색체 그룹을 물려받아 2개의 염색체 그룹(2배체)을 가진 반면, 부모에게 2개씩 염색체 그룹을 받는 아프리카발톱개구리의 분석은 훨씬 복잡하다.

연구팀은 지난 2010년 해독된 '서양발톱개구리(Xenopus tropicalis)'와 유전체를 비교했다. 인간처럼 2개 염색체 그룹을 가지는 서양발톱개구리를 아프리카발톱개구리와 비교해 부모로부터 물려받는 염색체 그룹 수(배체수) 변화에 따른 차이를 분석한 것이다.

아프리카 발톱 개구리의 유전체 개요도. FISH(Fluorescent In Situ Hybridization)을 통해 각 염색체 상의 유전자 위치를 확인한 결과 크기가 큰 L 염색체와 작은 S 염색체, 그리고 2배체를 갖는 서양 발톱 개구리(X. tropicalis; 맨 왼쪽) 사이에 많은 유전자의 상대적 위치가 잘 보존돼 있음을 확인할 수 있었다.<사진=UNIST 제공>
아프리카 발톱 개구리의 유전체 개요도. FISH(Fluorescent In Situ Hybridization)을 통해 각 염색체 상의 유전자 위치를 확인한 결과 크기가 큰 L 염색체와 작은 S 염색체, 그리고 2배체를 갖는 서양 발톱 개구리(X. tropicalis; 맨 왼쪽) 사이에 많은 유전자의 상대적 위치가 잘 보존돼 있음을 확인할 수 있었다.<사진=UNIST 제공>
이에 따라 연구팀은 염색체 속에 흔적만 남는 '유사유전자(pseudogene)'를 분석, 서양발톱개구리와 아프리카발톱개구리의 조상이 약 4800만 년 전에 분화했고, 2배체를 이루던 두 종의 유전체가 1700만년 전에 합쳐져 현재의 아프리카발톱개구리가 탄생했다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀에 따르면 서로 다른 종에서 염색체 그룹이 합쳐지면 모든 유전자가 살아남을지, 사라질지 선택의 기로에 놓이게 된다. 아프리카발톱개구리에서는 신호전달과 대사, 구조 형성에 작용하는 유전자는 두 종의 것이 모두 유지됐고, 면역체계나 DNA 손상복구에 관여하는 유전자는 한쪽만 살아남은 게 확인됐다.

권태준 교수는 "그동안 식물에서만 볼 수 있었던 4배체 유전체를 동물에서 최초로 확인하고, 진화적으로 유전자 변화를 살핀 연구라는 점에서 의미가 있다"며 "진화를 통해 새로운 유전자가 생성되는 과정과 같은 기초 연구뿐 아니라 암이나 선천성 기형처럼 배체수 변화가 흔히 나타나는 질병 연구에도 도움이 될 것이다"고 말했다.

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