희귀질환은 세계적으로 7000여종에 달한다. 매년 새로운 희귀질환이 발견되고 있지만 희귀질환 특성상 각 질환 환자수가 적어 관련연구가 많이 이뤄지지 않고 있다. 희귀질환 관련 치료제가 개발된 것은 400여종에 불과하며, 미국 식품의약국(FDA)검증을 받은 치료제는 200여종에 그치고 있다.
 
다행스러운 것은 다양한 국가에서 희귀질환관련 법을 제정해 관련 치료제 허가절차를 간소화하고 정책 및 금전지원에 나서고 있다는 점이다. 최근 전 세계 제약회사에서 희귀질환관련 연구와 FDA 승인건수가 증가하는 실정이다.
 
수익보장이 어렵다보니 다국적 회사도 투자를 하지 않았던 것이 현실이다. 이에 미국은 희귀약품 관련법을 발의해 희귀질환약이 개발되면 승인을 신속하게 받도록 지원했다. 이에 따라 많은 제약회사들이 관련 약품 개발 사업에 뛰어들었고 2015년 희귀질환 치료약으로 승인된 숫자만 354개에 달했다. 2003년 이전에는 100개에도 못 미치는 실정이었다.
 
그는 "지난 3년간 희귀질환 치료약 승인 숫자가 많이 늘었으며 FDA에서 승인된 약품 중 40%가 희귀질환일 정도로 이 법안 자체가 인센티브(incentive)가 되고 있다"며 "희귀질환 관련 약품개발 동향은 계속 증가할 것으로 보인다"고 말했다.
 
제럴드 부사장은 사노피 젠자임에서 연구 중인 희귀질환 약품에 대해서도 설명하면서 환자와의 커뮤니케이션을 강조했다. 주사 주입형 고셰병 치료제가 그 예다. 고셰병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍돼 생기는 유전병이다.
 
"우리는 지난 2014년 주사형 고셰병 치료제를 미국으로부터 승인받아 3000여명 환자를 대상으로 직접 치료했으나 경구용 치료제를 재개발 중에 있다. 우리가 경구용 치료제를 개발하는 이유는 환자의 이야기를 끊임없이 들었기 때문이다. 고셰병은 2주마다 한 번씩 주사를 해야하는데 환자의 몸에 부담이 될 뿐 아니라 20년간 이런 생활을 한다면 회사를 500일이나 쉬어야하는 등 일상생활이 안 된다. 일부환자들이 먹는 약을 요청했고 세계 첫 경구용 고셰병 치료제를 개발 허가를 받았다."
 
마지막으로 제럴드 부사장은 "희귀질환 치료제는 블록버스터 신약은 아니지만 틈새시장으로 많은 기업들이 진출을 계획하고 있다"며 "기술을 가진 소규모 회사를 대기업이 인수합병하는 등 많은 파트너십이 이뤄질 것"이라고 말했다.

◆ "희귀질환 시장, 의외로 크다"