관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증은 1998년 처음 발견된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다. 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용해 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 규명했다. 전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다. 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석해 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있다.

연구 관계자는 "이번 연구가 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여준 것으로, 앞으로 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것"이라고 전했다. 이어 "전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작했다. 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점"이라고 말했다. 연구결과는 권위있는 유전학 학술지인 아메리칸 저널 오브휴먼 지네틱스(American Journal of Human Genetics(IF=11.680)) 12월호에 게재됐다.